基因编辑婴儿23个疑问，贺建奎回答了什么、回避了什么丨钛媒体万字实录

原文如下：First, I must apologize. This leaked unexpectedly, taking away from the community before presenting in a scientific venue, and without the peer review process engaged before this conference.

不过，他也透露，该研究报告已提交给一个科学期刊进行审查。

贺建奎介绍到，他们的实验数据聚焦于人类和猴子。虽然艾滋病防治已经取得了很大进展，但目前，新感染率仍然比联合国目标高出3倍。在若干国家，特别是发展中国家，艾滋病仍然是十大死亡原因之一。

特别是对于母亲带有HIV的儿童来说，在生命最初几个月感染艾滋病的风险要更高。而天然CCR5突变（Natural CCR5 mutation）赋予了强烈的HIV1抗性。在一些欧洲国家，高达10％的人口可以获得对艾滋病毒的天然保护。 它可以预防HIV感染。CCR5基因是研究最多的变异之一，也是最容易理解的基因之一。

贺建奎表示，他和他的团队首先在小鼠上做了不同细胞的实验，在共同行为评估中，没有显示出差异。随后他们开始评估该技术是否可以应用于人类（We then set out to assess whether sgRNA could be designed for CCR5 in human. ）。

贺建奎在演讲中给出一系列研究数据（详见文末PPT）。

特别是针对脱靶效应，在胚胎阶段，任何脱靶都会造成非常重要的后果，甚至可能会影响到全身健康。

贺建奎表示，他们采用在植入前通过胚胎的单细胞全基因组测序方法来评估脱靶。使用扩增方法来最小化假阳性率和无偏覆盖率。贺建奎解释道，虽然其他实验室使用了相同的方法，但贺的试验通过对亲本基因组进行测序向前迈出了一步，找到存在于亲本细胞中但不存在于参考测序基因组中的风险位点。

原文如下：We assessed off-target by single cell whole genome sequencing of embryo, prior to implantation. We used an amplification method to minimize the false positive rate, and for unbiased coverage. Other labs have used the same approach, but we take it a step forward by sequencing the parent genome, to find risk sites that exist in the parent cells but not in the reference sequenced genome.

贺建奎表示，虽然，在实验中，基因测序发现了一个潜在的脱靶风险，但是距离其他的基因都很远，“之前我们发现过这个问题，也告诉过婴儿的父母”，贺建奎说道，“我们提醒了这对父母选择不植入（胚胎）离开实验，还是选择植入胚胎，这对父母选择接受并开始怀孕。”

原文如下：The parents were informed of the implication of this. We reminded them of the option to leave the trial without implantation, or to choose the embryos. The couple elected to implant this embryo to start a two-embryo pregnancy.

并且婴儿出生后，Sanger测序和深度测序均未检测到PGD期间观察到的基因间脱靶，全基因组测序也未观察到脱靶。

贺建奎表示，计划在未来18年内对这对双胞胎进行监测，并希望他们在成年后能够同意进行继续监测和支持。（本文首发钛媒体，作者/付梦雯 赵宇航，钛媒体编辑庞骁柳、王糈对本文亦有贡献）

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（编辑：宁波网）

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